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La deficiencia primaria de carnitina es un trastorno gentico del sistema de entrega de carnitina celular que tpicamente se manifiesta alrededor de los cinco aos con sntomas de cardiomiopata, debilidad muscular esqueltica e hipoglucemia
Tratamiento Los nuevos anlogos de nucletidos con alta potencia antiviral y alta barrera gentica (tenofovir/entecavir) son los frmacos de eleccin para los casos seleccionados que precisen tratamiento en la infancia
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Neurology 88 , 22942301 (2017)
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